박사 세계적인 물리학자 스티븐 호킹은 21세에 루게릭병 진단을 받았지만 포기하지 않고 연구에 몰두해 유명한 물리학자가 되었습니다. 평생 그를 괴롭힌 루게릭병의 원인과 증상, 치료법에 대해 알아보자.
루게릭병의 정의
루게릭병(ALS)은 중추 및 말초 신경계의 신경근 장애로, 일반적으로 근육 기능 상실 및 쇠약을 초래합니다. ALS는 보통 40~60세 사이에 발생하며 초기 증상으로는 근육 약화 및 경련, 말초신경 장애, 입과 입술의 약화 등이 있습니다. 이러한 증상은 점차 악화되어 근육 위축, 기능 상실, 호흡근 마비, 결국 사망에 이르게 됩니다. 루게릭병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았으며 대부분의 경우 유전적 요인이나 노화에 의한 것으로 추정되고 있습니다. 매년 100,000명당 1~2명이 이 질병에 걸리는 것으로 추정됩니다. 1950년대 후반부터 증가하여 여성보다 남성에서 발병률이 최대 2배 높습니다.
현대의학이 인정하지 않는 원인
루게릭병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 여러 가지 요인이 원인이 될 수 있는 것으로 알려져 있습니다. 유전적 돌연변이는 일부 환자에서 발견되며, 가족력은 유전적 원인을 암시합니다. 그러나 대부분의 환자에서 유전적 돌연변이가 발견되지 않기 때문에 다른 요인이 원인일 수 있습니다. 신경 돌연변이, 연령 관련 세포 손상, 미토콘드리아 기능 장애 및 염증 반응이 해결되었습니다. 그러나 이러한 원인이 어떻게 질병을 유발하는지에 대한 정확한 메커니즘은 아직 밝혀지지 않았습니다. 또한 여러 연구에서 여러 환경 요인과 루게릭병 발병 사이의 연관성을 제안했습니다. 예를 들어, 흡연, 수은 노출, 낮은 항산화 능력, 불규칙한 식습관이 이 질병의 발병 위험과 관련이 있다는 연구 결과가 있습니다. 그러나 이러한 결과는 아직 완전히 문서화되지 않았으며 추가 연구가 필요합니다.
특정 증상
루게릭병은 근육 기능의 상실과 쇠약을 초래하는 질병으로 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 근육이 점차 약해지고 상지 근육이 먼저 영향을 받습니다. 그 후 하지, 목, 얼굴, 입의 근육이 약해집니다. 근육 경련은 일부 환자에서 발생할 수 있으며 말초 신경계에도 영향을 미칠 수 있습니다. 이로 인해 민감도 감소, 근육 경련, 신체 일부 혼란과 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 입의 근육에 영향을 미치기 때문에 말하기 곤란, 삼킴 곤란 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 루게릭병이 진행됨에 따라 호흡근이 마비되어 호흡곤란으로 이어질 수 있습니다. 그리고 다른 증상은 일반적으로 치매, 우울증 및 불면증과 같은 신경계 장애와 관련이 있습니다. 이러한 증상은 점차 악화되어 근육 위축, 기능 상실로 이어지고 결국에는 호흡 근육이 마비되어 사망하게 됩니다.
치유법
현재까지 ALS에 대한 완전한 치료법은 없습니다. 그러나 약물치료, 재활치료, 호흡보조치료 등을 통해 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시키기 위한 노력을 기울이고 있다. 질병의 증상을 완화하기 위해 다양한 약물이 사용됩니다. 특히 글루타민산, 릴시스틴 등의 약물이 치료에 효과적이라는 보고가 있다. 재활은 루게릭병 환자의 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 물리치료, 작업치료, 언어치료가 대표적인 재활 방법이다. 그리고 호흡 근육이 약해짐에 따라 호흡 지원이 필요할 수 있습니다. 전문가가 수행하는 인공 호흡기 또는 체외 환기가 사용됩니다. 약물 및 재활과 같은 국소 치료 외에도 대체 요법에는 운동, 영양, 마사지 및 요가가 포함됩니다. 루게릭병 치료에 대한 연구는 지금도 진행 중이며 다양한 연구와 임상시험이 진행 중이다. 향후 이 질환의 치료 및 예방에 대한 다양한 연구가 진행될 것으로 기대된다.